（軍聞社記者莊家豪臺北21日電）三軍總醫院今日召開記者會，針對「肌肉疾病的診斷挑戰和基因檢查的重要性」進行說明，精準醫學暨基因體中心陳醫師表示，肌肉疾病是一群異質性疾病，它們直接損害肌肉功能並具有進行性障礙的特徵，通常表現為行動不便，且可能涉及眼、延髓、呼吸及心肌，由於這種異質性，正確的診斷變得更加困難。
陳醫師表示，三總現階段使用次世代定序技術（NGS）能夠快速、同時檢測大量基因，對於涉及多基因的肌肉疾病尤其重要。而全外顯子基因檢測就是一種使用NGS的基因檢測，有助於篩選和檢測遺傳變異，其成本效益和高效性使其成為首選的診斷工具。
陳醫師指出，由於不同疾病在臨床表現的相似性導致不易判斷，因此基因檢查在肌肉疾病的診斷中扮演關鍵角色，在NGS時代，肌肉疾病的診斷將更加迅速和準確，取代傳統的診斷方法，並為治療策略和遺傳諮詢提供基礎，這對於如何確定治療策略、預後和優生保健計劃至關重要。
