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北榮發現特有腦中風病因 提供提前預防可能性

  • 民國109年12月14日
李宜中主任說明臺灣民眾腦中風致病重要病因。(臺北榮總提供)
李宜中主任說明臺灣民眾腦中風致病重要病因。(臺北榮總提供)

(軍聞社記者陳勝勳臺北14日電)臺北榮總神經醫學中心神經基因疾病團隊投入研究超過十年,發現在NOTCH3基因上的R544C突變,是臺灣人特有的腦中風基因突變,而約有百分之一的臺灣民眾帶有此基因突變,會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血。此研究成果揭露臺灣民眾發生腦中風的重要病因,同時也為百分之一的臺灣民眾,提供提前預防發生腦中風的可能性。

 北榮神經醫學中心主任李宜中指出,NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變,進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血,這些病變最終都會影響到腦部功能,在醫院過去所診斷近兩百例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病的病友中,平均發病年齡是56.8歲,但範圍可以從20歲年輕人發病到86歲都有可能。

 李宜中表示,為了進一步瞭解NOTCH3基因R544C突變對於臺灣民眾發生腦中風的影響,團隊檢測七千餘例各年齡層一般成人民眾與八百例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變,發現約百分之一的臺灣民眾帶有此基因突變;統計分析結果顯示,攜帶有NOTCH3 R544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。

 臺北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊成員包括李宜中主任、廖翊筑醫師及鍾芷萍醫師,此研究結果於今(109)年1月7日發表在神經醫學界頂尖學術期刊《Neurology》,並被臺灣腦中風學會評定為年度優秀論文獎特優。